Tomáš (6) a Samko (3) trpia očnou chorobou ostrova Aland: Bračekom BOJOVNÍKOM hrozí slepota

Tomáš (6) a Samko (3) každý deň bojujú so zriedkavými diagnózami, ktoré ovplyvňujú ich bežný život. Obaja majú ťažký autizmus, trápia ich epileptické záchvaty i hypotonický syndróm, kedy majú veľmi oslabenú hrubú motoriku a nedokážu ísť samostatne ani hore a dole schodmi. Trpia však aj vzácnymi ochoreniami očí, ktoré ich časom pripravia o zrak.

„Tomáško sa narodil ako zdravé bábätko a nič nenasvedčovalo, že by mal byť iný,“ začala rozprávanie Skarlet (33). Keď mal však približne jeden rok, jeho mama už vedela, že s ním nie je niečo v poriadku. „Tomáško tu akoby nebol, len sedel a pozeral sa do steny, na nič nereagoval,“ pokračuje. Navštívila viacerých lekárov až mu klinická psychologička potvrdila autizmus.

Absolvovali aj genetické vyšetrenie, a keď im prišli po roku výsledky, bolo všetko v poriadku. Nepotvrdila sa žiadna genetická porucha. V tom čase už Skarlet čakala aj druhé dieťa a vtedy si rodičia mysleli, že mu Samko bude oporou, keďže to nemalo byť dedičné.

Tomáško však dostal prvý epileptický záchvat a začal mať problémy i s očami. Keď sa narodil Samko, obom zistili nystagmus, teda samovoľné kmitavé pohyby očí. V troch mesiacoch mal aj Samko prvý epileptický záchvat a tiež zaostával za ostatnými deťmi. „Úplne ako cez kopirák, to isté ako pri Tomáškovi“ hovorí ich mama. Opätovne ich oboch poslali na genetiku. „Tomáškovi napokon našli tri génové mutácie, Samkovi jednu,“ potvrdila. Podľa toho im lekári vedeli zistiť, aké diagnózy ich čakajú.

Lekári minulý rok v lete prišli aj na to, že obaja súrodenci trpia mimoriadne vzácnou očnou chorobou ostrova Aland. „Spôsobuje zníženú zrakovú ostrosť, nočnú slepotu a stratu periférneho videnia. Postihuje najmä mužov,“ vysvetlila Skarlet. Obaja bratia sú jediní s týmto ochorením na Slovensku i v Českej republike. Závažnejším ochorením je však pigmentová dystrofia sietnice, ktoré vedie k postupnému zhoršovaniu zraku.

„Najprv prestanú vidieť farby, potom dochádza k tunelovému videniu až im napokon zostane asi 15% zraku,“ hovorí ich mama. Prakticky nič nebudú vidieť. Ako sa však toto ochorenie bude vyvíjať, nevie nikto odhadnúť, je to individuálne. Prejaví sa to buď do 10. roku života alebo až po 15. roku. Tomáško má navyše aj Sotosov syndróm, ktorý spôsobuje zrýchlený a nadmerný rast v detstve. „Do pätnásteho roku bude mať dva metre,“ priznáva Skarlet.