Daniela Pirschelová

Všetko sa to začalo celkom nečakane.&nbsp;

Veselý a temperamentný Alex spočiatku nedvíhal hlavičku. Rodina a priatelia chlácholili mladú matku, že nie všetky deti sa vyvíjajú rovnako. „Upokojila som sa, hoci pochybnosť ostala. V piatom mesiaci Alex prestal dvíhať nôžky k brušku a jeho fyzická aktivita sa znížila. To sme už s manželom spozorneli. Stále sme si však nechceli pripustiť, že by mohlo ísť o niečo vážne,“ rozpráva Monika.

Boli si istí, že problémy vyplynuli z toho, že chlapec má zle vyvinutú chrbticu, na ktorej sa mu vytvorili zrasty, o čom rodičia vedeli od jeho narodenia. „Syn absolvoval CT vyšetrenie, ale zdravotníci dospeli k záveru, že jeho problémy nesúvisia s chrbticou, a teda ani nemohli ovplyvniť negatívne jeho motorický vývoj. Odporučili cvičenie podľa Vojtovej metódy a rehabilitácie. K zlepšeniu stavu synčeka však nedošlo. Vtedy od lekárov padli prvé podozrenia na spinálnu svalovú atrofiu (SMA),“ poznamenáva mladá matka.

„Odporučili nám, aby sme si pozreli na internete príznaky choroby a porovnali s tým, čo pozorujeme u Alexa. Zistili sme, že tie prejavy sú takmer navlas rovnaké. Najmä chrapčanie, kvôli ktorému nevie odkašľať hlieny, celková svalová slabosť a z nej vyplývajúce padanie hlavičky, neschopnosť otočiť sa z chrbta na brucho a naopak.“ Rodičia dostali odporúčanie, aby urýchlene absolvovali genetické testy s dôrazom na zistenie SMA. „Po dvoch týždňoch sme mali potvrdenú desivú diagnózu - spinálna svalová atrofia 1. stupňa. Život sa nám obrátil naruby,“ hovorí smutne. Spomenie, že na Slovensku je momentálne dostupný len liek Spinraza, ktorý je iba podporným prostriedkom na spomalenie, prípadne zastavenie zhoršovania zdravotného stavu.

<a href="https://www1.pluska.sk/regiony/vychodne-slovensko/kosicania-monika-marek-prosia-pomoc-pre-syna-alex-trpi-zriedkavym-ochorenim/2" target="_blank" rel="noopener">Článok pokračuje na ďalšej strane. Liek existuje, čas sa kráti...</a>

Monika a Marek hľadali, pýtali sa, oslovovali každého, kto by im vedel pomôcť a vlial nádej, že ich syn sa raz postaví na vlastné nohy a nebude odsúdený na život ležiaka alebo invalida pripútaného na vozík.

„V máji 2019 schválil americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) liek Zolgensma. Je to nová a jediná génová terapia pre deti so SMA do dvoch rokov, dostupná zatiaľ iba v Amerike. Zolgensma sa zameriava na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho génu novým, pri ktorom môžu bunky motoneurónov, ktoré nezomreli, prežiť, fungovať a byť udržiavané. Alex by po jeho podaní mohol dosiahnuť výrazne vyššiu kvalitu života,“ tvrdí Monika.

Rodičia oslovili nemocnicu v Bostone a tam určili Alexa ako vhodného na podanie najdrahšieho lieku na svete Zolgensma. „Cena prevyšuje možnosti naše i najbližších, stojí 2,1 mil USD. Rozhodli sme sa zabojovať a cez verejnú zbierku aj iným spôsobom získať od dobrodincov dostatok peňazí na jeho kúpu. Uvedomujeme si, že čas je náš najväčší nepriateľ, keďže naše zlatíčko dovŕši dva roky 20. júla 2020, ale nevzdávame sa,“ hovoria odhodlaní rodičia.

Na slovíčko neúspech, nechcú ani pomyslieť. „Veríme, že už čoskoro nastane chvíľa, keď naše milované dieťa začne svoj život novým spôsobom – chôdzou. A my mu raz povieme, že na záchrane jeho života sa podieľali dobrí ľudia takmer z celého sveta,“ uzavrie svoje vyjadrenie dojatá matka, ktorá aj cestou nás prosí dobrých ľudí o pomoc a finančnú podporu.

Chlapček je poistený v ZP Dôvera. Zaujímalo nás, či neexistuje možnosť zabezpečiť chlapcovi spomínaný liek alebo ho preplatiť. PR špecialista Matej Štepiansky vysvetlil, že tento liek nie je registrovaný v EÚ, v súčasnosti nie je povolené jeho použitie nikde v EÚ. "Pre extrémne vysokú cenu lieku jeho výrobca pravdepodobne nepožiada o zaradenie do kategorizácie na Slovensku, liek teda nebude hradený z verejného zdravotného poistenia. V prípade, že bude registrovaný v EÚ, ošetrujúci lekár môže, po predložení ďalších dokumentov, požiadať zdravotnú poisťovňu o posúdenie žiadosti o udelenie výnimky na úhradu nekategorizovaného lieku," píše Štepiansky. Pripomenul, že ZP pomohla rodine Alexa s liečbou aj nad rámec verejného zdravotného poistenia, a to prostredníctvom grantového programu Bojovníci za zdravie.

Vyjadrite svoj názor v komentároch i ankete pod článkom

Rodičia Monika a Marek prosia o pomoc pre syna: Alex trpí zriedkavým ochorením

Súvisiace články

Oliverkova (3) NEÚPROSNÁ diagnóza: Stačil jeden DETAIL a rodičia vedeli, že niečo nesedí!

Košická eparchia má dvoch "šéfov": Odstaví Vatikán pre kauzu ďalšieho obľúbeného biskupa?

ŠKANDÁL v Košiciach: Žene odmietli vydať liek! Neuveríte, čo bolo dôvodom!

NEUVERITEĽNÉ Známa slovenská spisovateľka Petra: Takto vyzerá zaneprázdnená matka štyroch detí?

Problematický podjazd v Košiciach: Mení tvár podľa ročného obdobia, teraz je tam Antarktída!