Všetko sa to začalo celkom nečakane. 

Semienko nepokoja

Veselý a temperamentný Alex spočiatku nedvíhal hlavičku. Rodina a priatelia chlácholili mladú matku, že nie všetky deti sa vyvíjajú rovnako. „Upokojila som sa, hoci pochybnosť ostala. V piatom mesiaci Alex prestal dvíhať nôžky k brušku a jeho fyzická aktivita sa znížila. To sme už s manželom spozorneli. Stále sme si však nechceli pripustiť, že by mohlo ísť o niečo vážne,“rozpráva Monika.

Chlapčeka neustále ležanie unavuje, aj preto je občas mrzutý a nepokojný.
Chlapčeka neustále ležanie unavuje, aj preto je občas mrzutý a nepokojný.
Zdroj: Daniela Pirschelová

 

Chrbtica to nebola

Boli si istí, že problémy vyplynuli z toho, že chlapec má zle vyvinutú chrbticu, na ktorej sa mu vytvorili zrasty, o čom rodičia vedeli od jeho narodenia. „Syn absolvoval CT vyšetrenie, ale zdravotníci dospeli k záveru, že jeho problémy nesúvisia s chrbticou, a teda ani nemohli ovplyvniť negatívne jeho motorický vývoj. Odporučili cvičenie podľa Vojtovej metódy a rehabilitácie. K zlepšeniu stavu synčeka však nedošlo. Vtedy od lekárov padli prvé podozrenia na spinálnu svalovú atrofiu (SMA),“ poznamenáva mladá matka.

Dieťaťu musia aplikovať liek do dvoch rokov, tie Alex bude mať v júli.
Dieťaťu musia aplikovať liek do dvoch rokov, tie Alex bude mať v júli.
Zdroj: Daniela Pirschelová

 

Hrozná diagnóza

„Odporučili nám, aby sme si pozreli na internete príznaky choroby a porovnali s tým, čo pozorujeme u Alexa. Zistili sme, že tie prejavy sú takmer navlas rovnaké. Najmä chrapčanie, kvôli ktorému nevie odkašľať hlieny, celková svalová slabosť a z nej vyplývajúce padanie hlavičky, neschopnosť otočiť sa z chrbta na brucho a naopak.“ Rodičia dostali odporúčanie, aby urýchlene absolvovali genetické testy s dôrazom na zistenie SMA. „Po dvoch týždňoch sme mali potvrdenú desivú diagnózu - spinálna svalová atrofia 1. stupňa. Život sa nám obrátil naruby,“ hovorí smutne. Spomenie, že na Slovensku je momentálne dostupný len liek Spinraza, ktorý je iba podporným prostriedkom na spomalenie, prípadne zastavenie zhoršovania zdravotného stavu.

Viac foto TU

Článok pokračuje na ďalšej strane. Liek existuje, čas sa kráti...