Gén CHEK2 je v hľadáčiku klinických genetikov už dlho. Ide o tretí najčastejšie postihnutý gén súvisiaci so stredným rizikom vzniku rakoviny prsníka. Niektoré jeho dedičné mutácie vystavujú nositeľky takmer 30-percentnému celoživotnému riziku ochorenia. Prítomnosť mnohých ďalších jeho variantov ale doteraz znemožňovala spoľahlivé vyčíslenie rizika u väčšiny žien, ktoré túto mutáciu majú. „V našom laboratóriu v Ústave molekulárnej genetiky <a target="_blank" rel="noopener" href="https://www.avcr.cz/cs/veda-a-vyzkum/biologie-a-lekarske-vedy/Ohrozena-nadra-vedci-popsali-rizikove-varianty-genu-zpusobujiciho-karcinom-prsu/">Akadénie vied Českej republiky</a> sme vyvinuli unikátny experimentálny postup, ktorý umožnil hodnotenie stoviek doposiaľ nejasných variantov CHEK2 génu,“ vysvetľuje Lenka Stolařová. Výsledky ich výskumu zverejnil prestížny časopis Clinical Cancer Research.

<a target="_blank" rel="noopener" href="https://www1.pluska.sk/gal/rady-a-tipy/ohrozene-prsia-vedci-popisali-rizikove-varianty-genu-ktory-je-zodpovedny-rakovinu-prsnika">NÁVOD, AKO SI SAMA VYŠETRÍTE PRSNÍKY, NÁJDETE V GALÉRII...</a>

Vďaka novej metodike je možné analyzovať varianty CHEK2 génu zachytené u pacientov s onkologickými ochoreniami z celého sveta v modelovom systéme v bunkových kultúrach. „Vďaka tomu sme boli schopní odlíšiť patogénne CHEK2 varianty prispievajúce k vzniku rakoviny prsníka a varianty funkčne bezvýznamné, ktoré toto riziko neovplyvňujú,“ dopĺňa Libor Macůrek. „Vyšetrili sme viac ako osemdesiat tisíc pacientiek z dvanástich krajín a preukázali, že novo popísané rizikové varianty CHEK2 génu sa vyskytujú u približne pol percenta všetkých chorých žien s rakovinou prsníka,“ vysvetľuje Petra Kleiblová z Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe, ktorá so Zdeňkom Kleiblom vedie projekt CHEK2gether. Časť nádorov vzniká na základe dedičných vlôh. Vďaka rozvoju genetického testovania sa v posledných rokoch darí stále úspešnejšie nachádzať rizikové pacientky a zaradiť ich do programov prevencie alebo skorého záchytu, kedy je ochorenie dobre liečiteľné. Najznámejším príkladom dedičnej formy rakoviny prsníka sú mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 spôsobujúce ochorenie u 60 až 80 percent nositeliek. Okrem mutácií v týchto génoch však existuje mnoho ďalších, menej prebádaných, dedičných variantov zvyšujúcich riziko vzniku rakoviny prsníka. Hlavným prínosom štúdie bude skvalitnenie starostlivosti o ženy s mutáciou génu CHEK2.

Ohrozené prsia: Vedci popísali rizikové varianty génu, ktorý je zodpovedný za rakovinu prsníka

Súvisiace články

Koniec vlakov zadarmo, drahšia nafta a benzín, ale aj diaľničné známky. Priplatíme si?

Štát bude opäť rozdávať tablety. Dostane ich viac ako 100-tisíc seniorov. Čo musia urobiť?

Vládny balíček opatrení poškodzuje starých, mladých aj rodiny, tvrdí Jednota dôchodcov

Zrušenie 13. aj rodičovského dôchodku, ženy do penzie opäť neskôr. Čo ešte navrhuje vláda?