Redakcia Plus JEDEN DEŇ

Lekári jej dávali pol roka života, mala ostať nevládna. No dievčatko bude mať čoskoro dva rôčiky, naučilo sa jesť, sedí, dokonca s oporou dokáže stáť. Vďačí za to špecializovaným rehabilitáciám, na ktoré jej obetavá mamina Martina (29) všemožne zháňa prostriedky. Obrovskú nádej pre Sophie však predstavuje terapia kmeňovými bunkami, úspešne má za sebou jej prvý cyklus. Vyzbierané financie jej vystačia zatiaľ na tri z piatich potrebných cyklov.

Usmievavá Sophie robí svojej mamke radosť každý deň napriek hrozivej diagnóze. „Na Sophinku sme sa vtedy ešte s bývalým mužom veľmi tešili. Počas tehotenstva nič nenasvedčovalo tomu, že niečo nie je v poriadku,“ spomína mama Martina Repovská (30). Po narodení vytúženého bábätka však zažila obrovský šok.

„Sophie bola slabučká, nevládala papať, silno plakala a triasla sa. Museli ju zachraňovať na novorodeneckom oddelení JIS v detskej nemocnici. Bola tam šesť týždňov,“ pokračuje bývalá manažérka Martina, ktorej sa v tých chvíľach obrátil svet naruby.

Ani najväčší odborníci sa s podobným stavom nestretli, Sophinke prognózovali najviac pol roka života. No dievčatko už vtedy ukázalo svoju chuť žiť. Po prepustení z nemocnice si sama vytiahla sondu na kŕmenie! Odvtedy prijíma potravu normálne. Po polroku nespočetných vyšetrení a testov prišla konečná diagnóza. Lekári odhalili raritnú chorobu ISOD, teda izolovaný deficit sulfidoxidázy. 

„Vo svete len zopár prípadov ISOD, avšak ani jeden v tejto forme a v tejto genetickej mutácii. Je to metabolická porucha spracovania bielkovín. Sophinke chýba enzým na štiepenie bielkovín, následkom čoho sa v telíčku hromadí síra. Tá poškodzuje mozog, ktorý sa dobre nevyvíja a nerastie hlavička. Nikto nevie, ako bude choroba ďalej postupovať,“ vysvetľuje Martina skrúšene. ISOD sa nedá liečiť, dostupné lieky tlmia príznaky ako epilepsia a mnoho ďalších.

Martina chce dcérke pomôcť zo všetkých síl, nepohne sa od nej ani na krok. Snaží sa, aby s ňou mohla byť čo najdlhšie. Hľadala pomoc tiež za hranicami, oslovila i odborné pracovisko v Bostone. Sophinka si naopak z desivých predpovedí ťažkú hlávku nerobí a snaží sa zo všetkých síl robiť mamke radosť. 

Vďaka špecializovaným rehabilitáciám dosiahla neuveriteľné pokroky. „Dokáže skoro sama sedieť, udrží hlavičku na 80 percent. Postojí s oporou. Minule dokonca urobila jeden krok!“ teší sa statočná Martina, ktorá obracia doslova každý cent.

Iba rehabilitácie doteraz stáli vyše 16 – tisíc eur. Martina na to použila úspory a príspevky darcov. Ona sama poberá len rodičovský príspevok 473 eur. Vraví, že štát jej nijak nepomáha a všetky žiadosti o príspevky, či pomôcky úradníci zamietli. Ešte aj ortopedické topánočky musela dcérke kúpiť za svoje. 

<ul>
<li>&nbsp;organizmu chýba enzým na štiepenie bielkovín, ktorý sa nedá doplniť</li>
<li>v telíčku sa hromadí síra, ktorá poškodzuje mozgové tkanivá</li>
<li>objavuje sa v prvých dňoch po narodení s príznakmi mozgovej dysfunkcie, ktoré sa rýchlo zhoršujú</li>
<li>keďže vývoj mozgu je narušený, tak hlavička nerastie rovnakou rýchlosťou ako telo</li>
<li>bábätká s klasickým ISOD majú ťažko liečiteľné záchvaty a ťažkosti s kŕmením, väčšinou nežijú dlhšie ako niekoľko mesiacov</li>
<li>spôsobuje svalovú stuhnutosť, ktorá vedie k paralýze rúk a nôh, svalovým kŕčom a vyklenutiu chrbtice</li>
<li>vo svete sa objavilo len zopár prípadov ISOD, avšak ani jeden vo forme a genetickej mutácii ako má Sophie</li>
</ul>

Čo je izolovaný deficit sulfitoxidázy?

Bývalý muž síce platí výživné, no ani po rozvode Martine nedopraje pokoj pri starostlivosti o ťažko chorú dcérku. „Nechce sa odsťahovať z domu, kde bývame. Je veľmi ťažké takto žiť,“ hovorí Martina.

Ani najväčšie prekážky však odhodlanú maminu nezastavia. Zistila, že obrovskú nádej pre jej malé dievčatko predstavuje terapia kmeňovými bunkami. „Kmeňové bunky sa v tele množia a hľadajú miesta, ktoré potrebujú nápravu. V Malackách sme už v októbri absolvovali prvý cyklus. Momentálne čakáme, ako Sophie zareaguje. Už teraz pozorujem, že má lepší očný kontakt. Ráno sa zobudí, otočí sa ku mne a smeje sa nahlas,“ teší sa Martina.

Sophinka potrebuje až päť cyklov liečby kmeňovými bunkami spolu za 50 – tisíc a rehabilitácie po každej z nich spolu za 15 – tisíc eur. Zatiaľ má financie len na tri. „Je to extrémne finančne náročné. Preto za každé euro, ktoré by ste darovali Sophie na terapie, Vám patrí veľká vďaka,“ hovorí dojato Martina.

Pre dcérku zbiera peniažky cez iniciatívu Jedinečná Sophie. Pomáha jej mnoho dobrých ľudí, medzi nimi aj hokejisti z HC Košice. Príbeh dievčatka nenechal chladného ani exprezidenta Kisku. „Najradšej by som bola, keby sa o Sophie písalo ako o skvelej vedkyni alebo lekárke. To sa bohužiaľ nestane. Urobím ale všetko pre to, aby bola čo najšťastnejšia a aby sme mohli spolu byť čo najdlhšie. Ideme ďalej a nevzdávame sa!“ dodala odhodlaná mamka Martina.

Sophie (1,5) má jediná na svete vážnu poruchu ISOD: Nemala sa dožiť pol roka, teraz už stojí

Súvisiace články

Ondrej kričal: Vytiahni ma, prosím! Marek opísal posledné chvíle slovenského horolezca

Známy Útulok Tuláčik v Brezne predstavil poriadnu pecku: Buduje jeden z najmodernejších útulkov

Zuzane sa o nezvestnej sestre Stanke sníva aj po tridsiatich rokoch. Je ešte nádej, že žije?