Redakcia Plus JEDEN DEŇ

Na roztomilú Sofinku sa rodičia i braček veľmi tešili. Nič počas tehotenstva nenasvedčovalo tomu, že by dieťatko mohlo byť choré. Rodičia si dokonca dali kvôli veku robiť aj genetické testy. „Krátko po narodení sme zistili, že niečo nie je v poriadku. Sofinka bola po sekcii veľmi ochabnutá,“ spomína mamka Ivona Farkašová (37) na najťažšie chvíle.

Testy odhalili Kongenitálny myastenický syndróm, teda poruchu prenosu signálov medzi nervom a svalom. Spôsobuje najmä svalovú slabosť a veľké ťažkosti s pohybom.

„Ochorenie má na svedomí mutácia jedného zo skupiny približne 30 génov. Gén VAMP1 má zatiaľ diagnostikovaných 14 prípadov na celom svete. Liečba neexistuje, ale liekmi a pravidelným cvičením je možné dosiahnuť zlepšenie prejavov choroby. Všetky takto choré deti sú nechodiace,“ vysvetľuje Ivona. Jedine génová terapia by mohla Sofinke pomôcť, no nákladnú liečbu vedci pre raritný výskyt jej diagnózy nevyvíjajú.

Vytrvalá Sofinka však dokáže napriek vážnej chorobe prekvapovať. Podľa lekárov nemala vedieť ani prehĺtať, dnes už papá mäsové aj zeleninové príkrmy. Genetické testy, ktoré odhalili príčinu jej stavu si dali urobiť v zahraničí. Na Slovensku by na to čakali minimálne rok. Dievčatko vďaka tomu mohlo dostať skôr podpornú liečbu, zosilnelo a začalo samostatne piť.

Sofinka sa živo zaujíma o všetko, čo sa okolo nej deje. Veľmi chce napredovať, no každý pohyb je pre ňu neuveriteľnou námahou. „Stojí ju veľa síl udržať svalové napätie v polohách, ktoré nám prídu úplne prirodzené,“ pokračuje Ivona.

„Musíme s ňou veľa cvičiť. Cvičenie hradené zo zdravotného poistenia je pre takéto deti nepostačujúce. Až po špecializovaných rehabilitáciách dosiahla výsledky. Teraz dokáže s pomocou sedieť 10 až 15 minút. Verím, že ešte veľa dobrého príde,“ teší sa Ivona, ktorá s dcérkou rehabilituje takmer každý deň.

<ul>
<li>Spočíva v poruche nervovo svalového prenosu</li>
<li>Spôsobuje ho mutácia jedného z viac ako 30 génov, medzi nimi aj VAMP1</li>
<li>Prejavom je svalová slabosťou, ťažkosti s dýchaním, poruchy sania, ťažké prehĺtanie, škúlenie, neschopnosť chôdze</li>
<li>Väčšina pacientov má v brušnej dutine zavedený PEG vak pre príjem potravy sondou</li>
<li>Hrozí používanie neinvazívnej pľúcnej ventilácie</li>
<li>Potreba neustáleho cvičenia a rehabilitácií</li>
</ul>

Kongenitálny myastemický syndróm

Rehabilitácie v košickom centre Liberta, či v piešťanskom Axise sú finančne veľmi náročné. Rodina do liečby doteraz investovala asi 15–tisíc eur. „Použili sme úspory, pomáha nám rodina aj darcovia. No naše Sofíča bude čoskoro okrem cvičení potrebovať množstvo zdravotných pomôcok ako vertikalizátor, špeciálne sedačky, vozíček, či ortézy trupu,“ robí si starosti mama.

Rodičia by s dcérkou chceli vycestovať do Španielska, aby sa poradili o terapii s odborníkmi, ktorí liečia aj 8-ročného chlapca s rovnakou diagnózou. Založili občianske združenie Fíha Sofia, cez ktoré chcú pre okaté dievčatko nazbierať prostriedky.

„Snažíme sa pre Sofinku urobiť maximum. Najdôležitejšie pre nás je, aby bola v živote čo najviac samostatná a aby dokázala robiť to, čo ju zaujíma bez ohľadu na to, či bude alebo nebude na vozíku,“ vraví obetavá mamina.

Sofinka (1) je jedným zo 14 detí na celom svete, ktoré majú raritné ochorenie: Takto bojuje!

Redakcia Plus JEDEN DEŇ

Plus TV

Alena Heribanová: Hlas, ktorý formoval televíznu históriu

TERAZ TAKTO: “Fakt chcú riskovať, že kvôli 63 eurám niekomu zomrie dieťa?," pýta sa P. Minár

Každé piate dieťa je sexuálne zneužívané: Vždy sa dá urobiť niečo, aby sme mu zachránili život

Sofinka (1) je jedným zo 14 detí na celom svete, ktoré majú raritné ochorenie: Takto bojuje!

Redakcia Plus JEDEN DEŇ

Súvisiace články

Polícia varuje: Pred zápasom Slovanu s Manchestrom uzatvoria v Bratislave niektoré ulice

Za vodné a stočné si priplatíme! A to už od októbra. Koho sa zmena bude týkať? Týchto ľudí

Teplo je preč, jeseň udiera mrazmi: Ráno sa radšej dobre oblečte

Plus TV

Alena Heribanová: Hlas, ktorý formoval televíznu históriu

TERAZ TAKTO: “Fakt chcú riskovať, že kvôli 63 eurám niekomu zomrie dieťa?," pýta sa P. Minár

Každé piate dieťa je sexuálne zneužívané: Vždy sa dá urobiť niečo, aby sme mu zachránili život