Zdravému bábätku sa zrazu prestalo dariť, až nakoniec zostalo iba ležať. Absolvovala rôzne vyšetrenia a rodina a Dominika sa dozvedeli krutý ortieľ, mozgová obrna. A tak to bolo až do jej 18. narodenín.
Zdravotný stav mladého dievčaťa z Liptovského Mikuláša sa však začal opäť prudko zhoršovať. Lekári sa zo všetkých síl snažili zistiť, čo sa s ňou deje. "Nakoniec sa zistilo, že moja diagnóza nie je detská mozgová obrna, ako ju stanovili v detstve," vysvetľuje Dominika. Zistilo sa, že ide o zriedkavé ochorenie génu KMT2B, známe aj ako Dystónia 28.
Toto ochorenie sa prejavuje veľmi podobne, ako detská mozgová obrna. Avšak, častou rehabilitáciou a rôznymi terapiami sa dá fyzický stav zlepšiť rýchlejšie ako pri detskej mozgovej obrne. "Samozrejme, pokiaľ pacient chce," dodáva Dominika.
Dominike môžete pomôcť TU!
Tento gén bol objavený na prelome rokov 2016 a 2017. To znamená, že liečba ešte žiaľ neexistuje. Lekári však dokážu zmierniť prejavy. Liekmi, injekciami a keď prestanú fungovať obe možnosti, prichádza na rad hĺbková mozgová stimulácia.
Práve spomínaná hĺbková stimulácia má pri tejto diagnóze najlepšie výsledky. Štúdie, ktoré sú dostupné, dokazujú, že ľudia s ochorením Dystonia 28, ktorí podstúpili implementáciu Hĺbkovej mozgovej stimulácie, žijú takmer plnohodnotný život.
"To isté robím aj ja, od malička cvičím. Vďaka tomu sa môj zdravotný stav zlepšuje," vysvetľuje Dominika. Po implantácii hĺbkovej mozgovej stimulácie, ktorú absolvovala v roku 2019 sú výsledky cvičenia omnoho viditeľnejšie.
Progres zlepšovania si všimli aj jej priatelia, ktorých to neskutočne teší. V detstve Dominike lekári veľké nádeje nedávali. Prognóza bola krutá - bude pripútaná na vozíček. "Avšak vďaka pravidelnej rehabilitácii, rehabilitačným pobytom, rôznym terapiám dnes chodím, som čiastočne samostatná a čím ďalej tým viac napredujem!"
